Utilidad clínica

El déficit de Acil-coA deshidrogenasa es un error innato de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga, se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La forma severa de la enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de hipoglucemia hipocetónica, frecuentemente asociados a una cardiomiopatía hipertrófica con derrame pericárdico, o arritmia, que puede desencadenar un paro cardiorespiratorio. Estos síntomas pueden ocurrir durante el periodo neonatal y, en todos los casos, antes del segundo año de edad. El tratamiento incluye ingesta de glucosa y un suplemento calórico alto con triglicéridos de cadena media para frenar la lipólisis, y un suplemento de L-carnitina (de 50 a 100 mg/kg/día). Al final de la infancia y durante la edad adulta, la enfermedad puede presentarse como una intolerancia al ejercicio, dolor muscular, episodios recurrentes de rabdomiolisis, desencadenados por el ayuno, el frío, la fiebre o el ejercicio.

Condiciones del paciente

AYUNO

Tipo de muestra

PLASMA CON EDTA, SUERO

Cantidad

2ml separado inmediatament e en tubo plastico

Condiciones de almacenamiento

Temperatura ambiente: 18-
25ºC 2 semana,
Refrigerada: 2-8ºC 2
semanas, Congelada: -20
ºC 2 semanas

Día de montaje

LUNES Y VIERNES ENVIO E.U.

Técnica

CROMATOGRAFIA DE GAS

Entrega de resultados

10 DIAS DESPUES DEL ENVIO RED DE APOYO